Nachtblindheit, Tunnelblick und völlige Erblindung – das droht vielen Menschen mit Retinitis pigmentosa. Diese erblich bedingte Netzhauterkrankung ist eine der Seltenen Krankheiten, die bei Janssen im Fokus stehen.
Genauer gesagt handelt es sich bei Retinitis pigmentosa um eine Gruppe von Krankheiten. Bislang sind bis zu 300 Gene als mögliche Auslöser für die erblich bedingte Netzhauterkrankung identifiziert. Das Unternehmen Janssen mit Sitz in Neuss forscht im Bereich einer klinisch besonders relevanten Form, der sogenannten X-chromosomalen Retinitis pigmentosa (XLRP).
Wie selten ist „selten“?
Genaue Zahlen zur Häufigkeit der XLRP gibt es nicht. Schätzungsweise sind 1.500 bis 3.500 Menschen in Deutschland betroffen. Meist erkranken Männer, da die Krankheit auf dem X-Chromosom vererbt wird – und davon haben Männer nur eins. Frauen haben meist keine oder nur leichte Symptome, da das zweite gesunde X-Chromosom das mutierte Gen ausgleichen kann. Als Trägerinnen der Erbsubstanz können sie allerdings die Retinitis pigmentosa an ihre Kinder weitergeben.
Früher Beginn
Die X-chromosomale Retinitis pigmentosa bricht meist schon vor dem 10. Lebensjahr aus und schreitet schnell voran. Die Sehzellen (Photorezeptoren) werden allmählich zerstört. Typisches erstes Anzeichen ist eine stärker werdende Nachtblindheit. Im weiteren Verlauf wird das Sichtfeld immer eingeschränkter. Das kann bis zur Erblindung führen – häufig schon vor dem 40. Lebensjahr.
Wichtig ist eine möglichst genaue und frühzeitige Diagnose der Retinitis pigmentosa. Dafür ist nach ersten Diagnoseschritten ein Gentest notwendig. Dafür wird eine einfache Blutprobe in einem Genlabor analysiert. Erst wenn der Test die Diagnose eingrenzt, kann über mögliche Behandlungsoptionen gesprochen werden. Aktuell gibt es nur sehr eingeschränkte Therapiemöglichkeiten und heilbar ist die Krankheit bisher nicht. Allerdings wird intensiv geforscht – auch bei Janssen. Die Gentherapie kann hier ein wichtiger Ansatz sein.
Platz im Register sichern!
Selbst, wenn es für die zugrundeliegenden Genmutationen heute nur sehr wenige Therapiemöglichkeiten gibt, ist die Testung sinnvoll. Betroffene können sich in ein Register, z.B. bei der Patientenorganisation Pro Retina eintragen und ggf. für spätere Studien oder Behandlungsoptionen vormerken lassen. Außerdem sind potenzielle Risiken für Familienmitglieder und mögliche gesundheitliche Auswirkungen auf andere Bereiche des Körpers besser einschätzbar.
Neben der Forschung macht sich das Neusser Unternehmen vor allem für die Aufklärung stark. Denn aktuell werden viele Patienten mit Retinitis pigmentosa noch nicht oder nicht ausreichend diagnostiziert.
Freigabenummer: EM-140670
